Rzekoma niedoczynność przytarczyc to stosunkowo rzadka, ale istotna choroba zaburzająca gospodarkę wapniowo-fosforanową w organizmie. Choć jej nazwa sugeruje klasyczną niedoczynność, w rzeczywistości problem nie leży w produkcji hormonu przytarczyc (PTH), lecz w reakcji tkanek na jego obecność. Innymi słowy, organizm nie reaguje prawidłowo na parathormon mimo jego odpowiedniego, a czasem nawet podwyższonego poziomu we krwi.
Przyczyny
Najczęstszą przyczyną rzekomej niedoczynności przytarczyc są zaburzenia genetyczne – zwłaszcza mutacje w obrębie genu GNAS. Choroba może być dziedziczona lub pojawić się spontanicznie. W rzadkich przypadkach do zaburzeń funkcjonowania osi PTH–wapń dochodzi także wtórnie, np. na skutek niewydolności nerek, niedoboru witaminy D lub długotrwałego stosowania niektórych leków.
Objawy
Objawy rzekomej niedoczynności przytarczyc są podobne do klasycznej niedoczynności, co może utrudniać szybką diagnozę. Do najczęstszych symptomów należą:
-
drętwienie i mrowienie kończyn,
-
bolesne skurcze mięśni, szczególnie dłoni i stóp,
-
zmęczenie i osłabienie,
-
sucha skóra i łamliwe paznokcie,
-
zaburzenia rytmu serca (w zaawansowanych przypadkach),
-
w niektórych przypadkach – niskorosłość, otyłość oraz zwapnienia w obrębie mózgu.
Warto dodać, że w odmianie dziedzicznej – zwanej zespołem Albrighta – mogą pojawić się także deformacje kostne, niskie czoło, szeroki rozstaw oczu czy skrócone paliczki.
Diagnostyka
Podstawą rozpoznania jest badanie poziomu wapnia, fosforu i PTH we krwi. Charakterystycznym wynikiem jest niski poziom wapnia, podwyższony fosfor oraz wysoki poziom PTH. Lekarz może zlecić również badania genetyczne, obrazowe (USG, TK, scyntygrafię) oraz ocenę funkcji nerek i poziomu witaminy D.
Leczenie
Leczenie rzekomej niedoczynności przytarczyc skupia się na wyrównaniu poziomu wapnia i fosforu w organizmie. Stosuje się przede wszystkim suplementację wapnia i aktywnej formy witaminy D (np. kalcytriolu). W niektórych przypadkach konieczne jest wprowadzenie leczenia fosforopochodnymi oraz regularna kontrola poziomu elektrolitów. Kluczowa jest także odpowiednia dieta – bogata w wapń i uboga w fosfor.
U pacjentów z objawami neurologicznymi lub deformacjami szkieletowymi, włącza się fizjoterapię i rehabilitację. Leczenie powinno być prowadzone pod stałą kontrolą endokrynologa i regularnie monitorowane.
Więcej informacji o chorobie oraz praktyczne porady znajdziesz na stronie: https://pokonajchorobe.pl/rzekoma-niedoczynnosc-przytarczyc-przyczyny-objawy-i-leczenie/ miejsce, gdzie eksperci dzielą się wiedzą w przystępny sposób.
mPolska24
